借助基于人工智能的工具，已鉴定出 17 种与心血管疾病发病相关的罕见基因突变：其中一些基因以前从未与心脏健康相关。该结果发表在《自然遗传学》杂志上，是由纽约伊坎医学院领导的研究成果，为靶向治疗和个性化治疗方法开辟了新途径> 和预防心血管疾病。近年来，使用传统方法识别与心血管疾病相关的新遗传变异遇到了困难，这促使 Ron Do 协调的研究人员寻找替代解决方案。然后，该研究的作者使用存储在各种数据库中的 60 万多名患者的电子病历来训练人工智能系统。该算法能够整合数百种特征，例如生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断，得出有助于搜索非常罕见的遗传变异的分数。“我们的研究表明机器学习如何工具可以发现传统方法可能遗漏的遗传信息”，Do说：“这可以带来识别心脏问题的生物机制的新方法或治疗的遗传目标”。由于仅在一小部分个体中发现它们，因此发现的变异可能会对患病风险产生重大影响。研究人员现在希望能够将同样的方法应用于其他复杂疾病的基因研究。
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