游戏介绍:
发现与广泛的神经系统疾病相关的基因
与广泛的神经发育障碍（智力障碍）相关的基因已被确定：当它发生突变时，该基因称为Rnu4-2与迄今为止发现的任何其他非性别相关基因相比，单独一个基因造成的病例比例要高得多。这一发现发表在《自然医学》杂志上，归功于剑桥大学领导的研究，为诊断和新的可能性打开了大门治疗方法。智力障碍的特点是智力功能明显低于平均水平，也与沟通技巧、自我控制和社交技能的限制有关。尽管超过 1,400 个与这种疾病相关的基因已被识别，但大多数病例仍然无法解释。为了解决这个问题，由 Daniel Greene 领导的研究人员对参与“100,000 基因组计划”的近 78,000 人的整个 DNA 进行了大规模分析，这是一个专门为帮助研究人员发现导致疾病的突变而创建的大型英国基因数据库。在参与者中，还有超过 5,500 人被诊断为智力障碍。通过这种方式，该研究的作者发现了 Rnu4-2 基因中的罕见突变，该突变编码了一种基本的基因。 剪接体的组成部分，这是一种大分子机器，干预遗传信息从DNA到RNA的转录过程，然后承担翻译的任务蛋白质中的信息。该突变与发生智力障碍的可能性密切相关，但正如研究人员指出的那样，该突变导致疾病的机制仍不清楚，需要进一步研究。
游戏截图:
分类:
标签:
留言